sábado, 15 de julio de 2017

Enfermad:Fabry

Depósitos en la córnea (conocida como córnea verticillata) y manchas de color rojo oscuro en distintas partes del cuerpo (angioqueratomas) pueden ser indicadores de Fabry (iStock)

Fabry


Esta enfermedad está caracterizada por la deficiencia de una enzima, que lleva a la acumulación de una sustancia en los lisosomas de las células. A largo plazo, esto puede perjudicar a diversos órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. "Si no se realiza el tratamiento correspondiente, se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres" explicó Pablo Neumann, médico nefrólogo y Jefe del Servicio de Nefrología de IPENSA, La Plata. Hoy, Jorgito, un niño de ocho años que padece la patología arrió la Bandera Nacional en la Plaza de Mayo, en frente de la Casa Rosada, como representante de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).


Algunos de los síntomas que presentan, como dolor quemante en pies y manos, pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia, dermato o polimiositis, artritis reumatoidea o fiebre reumática. Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición (hipoacusia) y mareos.

Depósitos en la córnea (conocida como córnea verticillata) y manchas de color rojo oscuro en distintas partes del cuerpo (angioqueratomas) pueden ser indicadores de Fabry (iStock)


"Cuando era chico y jugábamos a la pelota, veía a los demás transpirar como locos y yo, seco, aunque hubiera 40 grados de calor. También sentía dolores que no tenían razón de ser, como una sensación de quemazón en las manos y los pies. Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento. Finalmente, a los 13 años, me diagnosticaron gracias a mi primo. Él se hizo ver por un neurólogo que le confirmó que tenía Fabry y le dijo que, como es hereditaria, su familia se debía testear también. Si uno mira mi árbol genealógico, los varones tenían muchísimos problemas de salud: vivían hasta los 35 años", contó Alejandro Castro, paciente con Fabry.


Actualmente, existe un tratamiento por el medio del cual se reemplaza la enzima deficiente. Para que su eficacia sea óptima, se debe arribar al diagnóstico de manera temprana. "Cinco años después del diagnóstico, finalmente llegó el tratamiento al país y comencé a recibirlo. Al año, ya noté una mejoría: empecé a transpirar, el dolor mermó y los valores de los estudios mejoraron, lo que es muy importante. Consta de 1 hora cada 15 días y la adherencia es fundamental", concluyó Castro.